Η κόρη μου Λουίζ έχει ένα παραπάνω χρωμόσωμα…

Το Σύνδρομο Down είναι μία χρωμοσωμική διαταραχή η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό John L. Down το έτος 1859.

Το 1959 ανακαλύφτηκε η αιτιολογία του συνδρόμου. Οφείλεται στην παρουσία ενός 3ου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Πρόκειται για το πιο κοινό γενετικό σύνδρομο καθώς η συχνότητα εμφάνισής του εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και στατιστικά είναι συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά τους κύτταρα. Κάποιοι άλλοι παράγοντες επίσης μπορούν να διαδραματίσουν ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου.

Το σύνδρομο Down είναι λοιπόν μία γενετική κατάσταση και δεν είναι ασθένεια. Επομένως, δεν τίθεται θέμα θεραπείας.

Οι 3 μορφές του Συνδρόμου:

Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επί πλέον χρωμόσωμα 21.

Μετάθεση: Ένα επί πλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.

Μωσαϊκισμός: Αντί για ένα επί πλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο υπάρχουν 46χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα, και 47 σε άλλα.

Το σύνδρομο είναι δυνατόν να εντοπιστεί με τον προγεννητικό έλεγχο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποια κοινά εμφανισιακά γνωρίσματα και έχουν και ως κοινό χαρακτηριστικό μια σειρά από αναπτυξιακές δυσκολίες που αφορούν στην κινητική και τη γνωστική ανάπτυξη.

Η νοητική ανάπτυξη και οι διανοητικές ικανότητες των παιδιών με σύνδρομο Down δεν είναι δυνατόν να προβλεφθούν.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μια ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες, αλλά κάποια από αυτά, εφ’ όσον βρίσκονται σε κατάλληλο περιβάλλον και έχουν τις κατάλληλες θεραπείες διδασκαλίας, καταφέρνουν να σπουδάσουν και είναι σε θέση να εργαστούν σε διάφορους τομείς.

Η προκατάληψη ότι τα παιδιά με σύνδρομα Down είναι άτομα με βαριά καθυστέρηση, ανήμπορα και πηγή μόνιμου άγχους και φόρτου για τους γονείς τους και την κοινωνία πρέπει να σταματήσει δια παντός.

Η εκπαίδευση και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους παρά τους γενετικούς περιορισμούς.

Ας διασφαλίσουμε λοιπόν ως κοινωνία τα βασικά δικαιώματα των ατόμων με σύνδρομο Down, δηλαδή το δικαίωμα στην ποιοτική ζωή, στην υγεία, στην εκπαίδευση αλλά και στην εργασία».

H  Caroline Boudet είναι δημοσιογράφος και μητέρα της μικρής Λουίζ, 4 μηνών, η οποία πάσχει από σύνδρομο Down. H μητέρα συγκλόνισε το ίντερνετ όταν μοιράστηκε το παράπονό της στο Facebook.

«Σας παρακαλώ, όταν βλέπετε κάποιον σαν τη Λουίζ, μη ρωτάτε τη μητέρα της «Πώς και δεν το εντοπίσατε στη διάρκεια της εγκυμοσύνης;». Είτε το είχε εντοπίσει, που σημαίνει ότι πήρε την απόφαση να συνεχίσει την εγκυμοσύνη της, είτε δεν το είχε εντοπίσει, και η έκπληξη ήταν αρκετή ώστε να μη χρειάζεται να επανέλθει στο θέμα. Επιπλέον, κάθε μητέρα έχει την τρομερή συνήθεια να νιώθει ενοχές για σχεδόν τα πάντα, οπότε όσον αφορά το έξτρα χρωμόσωμα…Δεν χρειάζεται να σας πω», έγραψε και έλαβε κύμα μηνυμάτων. 36.000 άνθρωποι διάβασαν το μήνυμά της σε μια μέρα και έγινε θέμα στα μίντια όλου του πλανήτη.

«Αυτή είναι η κόρη μου Λουίζ. Είναι 4 μηνών, έχει δύο χέρια και δύο πόδια, έχει δύο ωραία μαγουλάκια και ένα παραπάνω χρωμόσωμα» έτσι ξεκινάει το μήνυμα της δημοσιογράφου:

«Οταν συνέβη αυτή η ανταπόκριση του κόσμου ένιωσα να με ξεπερνάει το θέμα. Για τον σύζυγό μου και για μένα, αυτή η πλευρά των social media είναι το πολύ θετικό κομμάτι του ίντερνετ. Ο ιστός επιτρέπει να εκφραστεί ένα τεράστιο κύμα αλληλεγγύης» δήλωσε η δημοσιογράφος στο Paris Match.

«Εγραψα αυτό το μήνυμα στο facebook σαν κραυγή αλλά και σαν παράπονο. Δεν είχα θυμό, ήμουν και στενοχωρημένη. Είχα γυρίσει από ένα ιατρικό ραντεβού με την Λουίζ και εκεί άκουσα να με ρωτάνε «μα, δεν το είδατε όταν είσασταν έγκυος;». Δεν ήταν η πρώτη φορά που το άκουγα, με πόνεσε όμως».

«Αυτή η ερώτηση είναι κλασική. Καταλαβαίνω ότι όταν κάποιος λέει αυτές τις λέξεις δεν καταλαβαίνει πόσο πόνο προκαλεί. Δεν είναι κακία, είναι από αδεξιότητα. Οι άνθρωποι νομίζουν ότι υπάρχει ένα απόλυτα αξιόπιστο τεστ και ότι δεν υπάρχει σήμερα να έχεις παιδί με σύνδρομο down χωρίς να το ξέρεις. Με πονάει γιατί κι εγώ έθεσα το ερώτημα στον εαυτό μου, σαν μητέρα. Πέρασα όλες τις εξετάσεις που γίνονται στις έγκυες γυναίκες. Οταν λοιπόν μου κάνουν αυτή την ερώτηση είναι σαν να μου λένε: «Μα, πώς γίνεται κι αυτό το παιδί είναι εδώ;»
Τι έγινε όταν το έμαθες στην εγκυμοσύνη; την ρώτησε το περιοδικό.
Είναι ένα τεράστιο σοκ. Αρχικά αναρωτιέσαι γιατί σου συμβαίνει κάτι τέτοιο. Δεν πίστευες ότι θα μπορούσε να σου συμβεί. Εχουμε την εντύπωση ότι ζούσε έναν υπερ-ελεγχόμενο κόσμο κι ο ουρανός πέφτει στο κεφάλι μας. Νιώθεις θυμό, αδικία για σένα και για το παιδί σου. Εγώ ένιωσα ενοχή. Ηταν μέσα στην κοιλιά μου και αναρωτήθηκα αν έφταιγα εγώ που είχε αυτό το πρόβλημα. Αποφάσισα όμως να το κρατήσω, τελεία.

Τίποτα δεν σε προετοιμάζει για να δεχτείς αυτό το σοκ. Αποτελεί σοκ και για τον οικογενειακό περίγυρο. Τι να τους πεις; Το χειρότερο είναι η ενόχληση που αισθάνονται για την αναπηρία. Δεν ακούς λόγια όπως «τι ωραίο δώρο αυτό το παιδί», «είναι υπέροχο». Η κοινωνία μας δεν είναι τρυφερή με τη διαφορετικότητα. Πριν γεννηθεί η Λουίζ ούτε εγώ η ίδια δεν ήμουν άνετη απέναντι στην αναπηρία. Σήμερα έχω διανύσει πάρα πολύ δρόμο. Μέσα σε 4 μήνες ξεπέρασα πολλά όρια, κι αυτό μπορεί να το κάνει και η κοινωνία γύρω μας.

Πηγή